작성자 아봉이
작성일 2013-05-14 (화) 10:59
ㆍ추천: 18  ㆍ조회: 2849  
아벨리노 유전자검사란?

 

 

아벨리노(Avellino) 이영양증의 유전적 소인까지 찾아내어 부작용을 예방합니다.


아벨리노란?

우리 눈의 각막은 원래 콜라겐이라는 단백질이 모여서 이루어졌으며,

사물을 볼 때 빛의 투과가 잘 될 수 있도록 투명하게 만들어져 있는데

이러한 각막 일부에 단백질이 변성되어 원래의 투명한 조직과 다른 양상의

결정체들이 생기는 질환을 아벨리노 이영양증이라 합니다.

 

아벨리노는 비교적 드문 질환으로 두가지로 나눌 수 있습니다.

첫번째는 부모님 두 분 모두가 아벨리노의 유전자를 가지고 있고

두분의 아벨리노 유전자 모두를 물려받은 분에게 생기는 형태로

'동형접합자 아벨리노'라고도 불립니다.

동형접합자 아벨리노는 어렸을 때부터 증상이 나타나고 증상도 심해

시력을 상실하기도 합니다. 하지만 아벨리노 자체가 드문 질환이기에

부모님 모두 아벨리노 유전자를 가지고있을 확률은 매우 낮으며

두분 모두에게 아벨리노유전자를 물려받을 가능성은 더욱 낮습니다.

때문에 실제 동형접합자 아벨리노에 해당하는 분들의 거의 없다고 생각하셔도 됩니다.

 

두번째는 부모님 중 한분이 아벨리노 유전자를 갖고 있어

이를 물려받은 분에게 생기는 형태로 보통 10대에 발생하며 발생하더라도

시력에는 큰 영향을 주지 않습니다. 때문에 이 질환이 있는 분들도

평생 모르고 지나가는 경우가 많은데 이를 '이형접합자 아벨리노'라 합니다.

 

아벨리노와 DNA검사

 

DNA검사는 아벨리노 이영양증의 유무를 유전자 검사를 통해 확실하게

확인할 수 있도록 해주는 검사입니다. 하지만 증상이 어렸을 적부터 발생한

심한 아벨리노의 경우 어려서 이미 시력을 상실했기때문에

본인이 알고 있으며 라식,라섹수술이 불가능 하므로 DNA를 통한 확인이 무의미합니다.

 

또다른 형태인 경증의 아벨리노의 경우 늦어도 10대 후반까지는 대부분

발생하기 때문에 20세이후가 되었을 때 세극등 검사에서 확인이 가능합니다.

다만 드물게 20세이후 아벨리노가 발병하는 경우나 세극등 현미경 검사에서

확인이 불가능한 아벨리노가 있기 때문에 DNA유전사 검사는 함께

시행하는 것이 안전삽니다. 쉽게 말해 DNA검사는 세극등 현미경 검사의

한계를 보완하여 수술의 안전성을 높이는 검사입니다.

 

 

강남SU연세안과는 안전을 최우선으로 진료하며 전 의료진의 수술 케이스 중

아벨리노 환자분을 수술한 경우는 단 한차례도 없을 정도로 그 감별에

이미 오래전부터 심혈을 기울이고 있습니다.

강남SU연세안과에서는 당일 수술시 아벨리노 유전자검사를 진행해드리는

특별한 이벤트가 진행중입니다^^

 

 

 


 

 

    
 
   
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